Une cousinade pour comprendre la régulation d’un mauvais cholestérol.
Ce samedi 8 juillet 2023, ils étaient une centaine à se presser dans une salle polyvalente en Loire-Atlantique.
Tout démarre en 2012 lorsqu’Aline est hospitalisée. On lui découvre un taux de cholestérol naturellement bas. Les équipes de l’institut du thorax* lui proposent alors de participer à l’étude de recherche clinique « HYPOCHOL ».
Cette étude vise l’identification des causes génétiques de l’hypocholestérolémie familiale.
Cette étude menée par le Professeur Bertrand Cariou, directeur de l’institut du thorax et spécialiste des dyslipidémies, identifie de nouveaux gènes impliqués dans la régulation du LDL-cholestérol. Ce « mauvais » cholestérol est facteur de risque des maladies cardiovasculaires.
L’objectif final de cette recherche, menée chez les personnes hypocholestérolémiques, est de développer de nouvelles approches thérapeutiques. À ce jour, l’étude « HYPOCHOL » a recruté plus de 150 personnes. Des dizaines de familles, comme celle d’Aline, qui est la plus grande famille recrutée à ce jour, sont en cours d’analyse. Dans l’une d’elles, on identifie un nouveau variant génétique très prometteur. La réintroduction de ce variant génétique dans des modèles cellulaires et animaux est associée à une baisse du cholestérol. Ce qui en fait une cible thérapeutique d’intérêt.
S’engager pour les générations futures
C’est en ayant pleinement compris la portée de cette étude de recherche clinique qu’Aline s’y est investie, en lien étroit avec Marie Marrec, infirmière de recherche clinique à l’institut du thorax. En communiquant auprès de sa famille, elle donne de son temps pour venir à l’hôpital. Elle a constitué un arbre généalogique permettant à la fois de faire une analyse génétique anonymisée par les chercheurs du laboratoire de l’institut du thorax et une prise en charge médicale personnalisée des personnes concernées.
Pour Aline, « ce moment de partage, c’est aussi l’occasion de vulgariser la recherche, c’est tellement primordial. Il est important de s’engager pour accélérer les recherches dans tous les domaines pour les générations futures. Quand on adhère à ce processus, on sait que ce n’est pas pour nous. Mais qui sait, si un jour, ces travaux ne bénéficieront pas à nos enfants ou petits-enfants. » Pour l’heure, c’est aussi au bénéfice de la Fondation Genavie, la fondation de l’institut du thorax, que la famille a souhaité constituer une cagnotte, afin de soutenir la recherche menée par les équipes médicales et scientifiques de l’institut nantais.
*(CHU de Nantes, Nantes Université, Inserm, CNRS)
